富山大学は12日、同大学の三澤講師らが、日本人特有の光線過敏症とFECH遺伝子における遺伝子多型IVS3-48C/Cとの関連を明らかにしたことを発表しました。
骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）は小児期以降に発症する光線過敏を呈する疾患であり、フェロケターゼ（FECH）をコードするFECH遺伝子が原因遺伝子として知られています。三澤講師らは、軽度のEPPの所見があるの日本人患者3症例を検討し、FECH遺伝子自体には異常がなくても、イントロン領域の遺伝子多型IVS3-48C/CによってFECH活性の減少が引き起こされると推察しています。
なお、遺伝子多型IVS3-48C/Cの頻度は人種差があり、日本人では欧米諸国の約10倍多いことがわかっています。1000 Genomes Projectによるアレル頻度では、日本人はTアレルが57.2%、Cアレルが42.8%に対し、イギリス人はTアレルが95.6%、Cアレルが4.4%となっています。
[遺伝子情報]
・遺伝子：FECH
・染色体：18番染色体
・SNP：rs2272783 [dbSNP][Ensembl GRCh37][1000 Genomes Browser]
[文献情報]
・著者：Mizawa et al.
・タイトル：Erythropoietic protoporphyria in a Japanese population
・掲載誌：Acta Derm Venereol
・掲載年月日：2019 Apr 2
・PubMed：PMID:30938825
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